基因治疗罕见病皮肤病,基因治疗罕见病皮肤病有哪些
nihdff时间2024-06-04 04:54:34分类皮肤病治疗浏览34
大家好，今天小编关注到一个比较有意思的话题，就是关于基因治疗罕见病皮肤病的问题，于是小编就整理了3个相关介绍基因治疗罕见病皮肤病的解答，让我们一起看看吧。
科学家如何利用CRISPR基因编辑工具治疗遗传性失明？
CRISPR基因编辑工具已首次在人体内使用。在一项新的临床试验中，俄勒冈健康与科学大学（OHSU）的科学家正在测试该技术，以治疗导致失明的基因突变。自从2012年被开发以来，CRISPR已显示出有望成为治疗一系列遗传病的潜在新方法。该工具使医生可以切除有问题的DNA部分，例如引起疾病的部分，并可以选择用有益的物质代替它们。
这项新的试验是在OHSU进行的，并由私营公司Allergan plc和Editas Medicine赞助，其目标是治疗一种类型的莱伯氏先天性黑蒙（LCA）。这种罕见的遗传性疾病是由影响视网膜的遗传突变触发的，导致患者在幼年期发病，最终导致失明。
对于这种特定类型的LCA，该突变发生在名为CEP290的基因上，因此这是该试验的目标。研究人员将装有CRISPR的药物直接注射到视网膜后的感光细胞中，在那里工作以清除有缺陷的基因。
CRISPR之前已经在人体中进行过测试，但是在这种情况下，将细胞从患者体内取出，进行编辑后再返回人体。这项新的临床试验标志着CRISPR首次直接在体内发挥作用。
OHSU的首席科学家Mark Pennesi说道：“能够编辑人体内的基因非常重要。除了可能为以前无法治愈的失明症提供治疗之外，体内基因编辑还可以使人们能够治疗更广泛的疾病。”
这种治疗方法被设计成对患者来说是永久性的，但不会遗传给他们将来可能会有的任何孩子。这是一个重要的区别，因为基因治疗的主要风险之一是，如果在这种情况下出现问题，可能会世代改变人类的基因库。到目前为止，新的CRISPR治疗仅对一名患者进行，而且要记录结果还为时过早。据悉，预计将有大约18名参与者参加，科学家们将测试这种疗法的效果、安全性以及人体对这种疗法的耐受程度。
病毒可以被人为的改造吗？
目前以人类的现状，对***都是无能无力的，何谈改造呢，***来到地球比人类早的多，我们人类要不受***的干扰，就要学会和***和平相处，相互尊重，我们要清楚的认识人类不是地球之王，比人类厉害的生物太多了，不要想着改造谁，而是要想和这世界和谐相处。
谢谢邀请：人类可以合成各种序列的核酸大分子，RNA，DNA片段。但是有效表达就不一定是你所希望的，有时是灾难性的，有时是利好的。正因为是不确定性。所以科学家非常谨慎。
夺去王凤雅生命的视网膜母细胞瘤，是一种什么病？如果积极治疗，能治愈吗？
王凤雅小朋友的不幸遭遇牵动了每个人的心，同时也让视网膜母细胞瘤这个病得到了大家的广泛关注。
在相关的新闻中，有一张照片显示，王凤雅小朋友的左眼瞳孔区是全白色，这是典型的白瞳症，有经验的医生可以迅速判断出孩子的左眼存在严重的问题。
除了默默为小朋友哀悼之外，许多父母也开始担心，是不是应该赶快带孩子到医院去排查一下这种恐怖的疾病？其实，有一种最常见的生活用品就可以帮我们进行视网膜母细胞瘤的筛查。那就是手机！
白瞳症就是“白色的瞳孔”。瞳孔（黑眼珠中间的小孔）在正常情况下是黑色的，当这个部位呈现出白色时，就是白瞳症。
白瞳症可能由许多疾病引起，包括白内障、 Coat’s病、视网膜母细胞瘤、视网膜脱离、眼内感染等。这些疾病都会严重损害视力，甚至危及生命。因此，一旦发现有白瞳症，必须尽早到医院治疗。
一、视网膜母细胞瘤，是一种什么病？
视网膜母细胞瘤是一种起源于胚胎性神经视网膜的儿童常见的眼内恶性肿瘤，多数发生在3岁以下的婴幼儿，其发病率约占到儿童恶性肿瘤的2－3%左右。视网膜母细胞瘤最常见的表现是白瞳症，也称为猫眼反射，具体来说就是通过瞳孔可以看到黄白色的肿瘤，其次可能会有斜视，视力下降甚至丧失视力，随着肿瘤的发展，还可能会有眼痛、头痛的表现，发生淋巴结转移则会表现有耳前和颈部淋巴结肿大，如果出现远处转移，则会有相应的转移症状。
二、如果积极治疗，视网膜母细胞瘤能治愈吗？
只要足够重视，视网膜母细胞瘤是可以较早发现并诊断的，早期肿瘤多局限在眼球内，治愈率极高，而且有很高的保存视力的机会。视网膜母细胞瘤尽管是一种儿童恶性肿瘤（癌症），不要一听到癌症，就认为没得救了，事实上， 如能在早期及时规范治疗，视网膜母细胞瘤治愈率非常高，数据显示，I期视网膜母细胞瘤五年生存率可达95%以上，II期也有85%以上，即便是III期，其五年生存率仍然不低，有的可达75%左右，关键是要早发现早诊断，并进行规范的综合治疗，包括全身治疗（主要是化疗）和局部治疗（主要包括手术，放疗，光凝、冷凝、冷冻等）。即便是晚期转移，也不是就完全没机会，所以不要轻言放弃，至少得具体情况具体分析，不要胡乱拒绝治疗。当然，想要取得好的疗效和预后，一是要尽早发现并诊断，二是要进行全面的检查并评估和分期，三是要到有经验的专科进行规范的综合治疗。
最近王凤雅小朋友的悲剧引起了广泛热议，可能很多人都部了解视网膜母细胞瘤（RB）。
视网膜母细胞瘤是一种恶性程度很高的肿瘤，多见于3岁以下的儿童，有一定的家族遗传性，可单眼，双眼先后或同时发病。早期治疗还是可以治愈的。
我还在初中时拜读过周国平先生的一篇***，讲诉的就是他女儿罹患RB后的事情，最后他漂亮的女儿不幸去世。从这篇***我才知道有这样一个可怕的疾病。后来学医后对视网膜母细胞瘤更多了解。这个疾病可怕吗？这个可恨的疾病一般只出现在3岁以下的孩子身上，所以这个病很难被早期诊断，早期治疗。更可恨的是RB很容易颅内转移和远处转移。如果发生转移后它的治疗就变动比较被动。预后相对差一些。
Rb的发病原因可以是遗传，体细胞突变，基因突变等原因。临床上多以白瞳为首发症状，常有结膜充血，水肿，角膜水肿，虹膜新生血管，玻璃体浑浊，眼压高等症状。很多患病小孩可能会有一双大大的无神的眼睛。
Rb早期发现，早期诊断，早期治疗是有可能治愈的。说起来很简单，但是早期往往发现不了，很多小儿发现后就已经眶内转移，远处转移。可以通过眼底检查，B超检查，CT检查，MRI 等检查来发现。治疗方法比较让人受不了。不论是单眼还是双眼罹患该病，晚期大多都要剜除眼球，然后放疗和化疗。父母看到孩子漂亮的眼睛被剜除时心都会碎，这才是这个病最让人受不了的地方。如何面对一个明眸善睐的孩子变的空洞茫然。
不过欧美发达国家现在在Rb治疗上也有不剜除眼球的，希望能有更多保留眼球保留部分视力的更好的治疗办法。期待每个孩子都有有一双美丽的眼睛。
到此，以上就是小编对于基因治疗罕见病皮肤病的问题就介绍到这了，希望介绍关于基因治疗罕见病皮肤病的3点解答对大家有用。
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